zdarza sie

Zdarza się średnio raz na 210 tys. urodzeń, ale w małej, hermetycznej społeczności amiszów w Pensylwanii w USA pewien wariant SIDS pojawił się aż 21 razy w ciągu zaledwie dwóch pokoleń. Dało to genetykom szansę na wytropienie przyczyny choroby. Dietrich A. Stephan i jego współpracownicy z TGen w Phoenix prześledzili dziedziczenie ponad 10 tys. regionów chromosomów w rodzinach amiszów i ustalili, któ z nich przekazywany jest wraz z chorobą. Spośród genów w nim leżących jeden, TSPYL, okazał się zmutowany. Badania ukończono w rekordowo krótkim czasie dwóch miesięcy dzięki zastosowaniu mikromacierzy DNA analizujących naturalne znaczniki genetyczne, tzw. SNP. Gdy w latach dziewięćdziesiątych poszukiwano genu BRCA1 odpowiedzialnego za rozwój dziedzicznego raka piersi, zajęło to.jedną z najbardziej przerażających zagadek medycyny.